目的调查贵州水族人群Y染色体上11个SNP位点的频率分布情况,并探讨该人群与其他人群的遗传关系,评价其法医学应用价值。方法采用微测序技术对贵州地区180例水族男性无关个体样本11个Y-SNP位点进行复合扩增检测。采用直接计数法计算单倍群频率,应用Multi-variate statistical package(MVSP)对贵州水族及参考人群进行主selleck成分分析(principal component analysis,PCA),采用Arlequin v3.5软件计算贵州水族与其他群体的Fst遗传距离,使用MEGA 4.0软件根据Fst值绘制系统发生树。结果共观察到6种Y染色体单倍群,其中O-M175单倍群的分布频率最高(71.11%),其次为C-M130单倍群(25.00%)、点击此处D-M174单倍群(3.89%)。O单倍群中分布频率较高的是O1b-M268(31.11%)、O2a2-IMS-JST021354(28.33%)。贵州水族与同语族的贵州仡佬族父系的亲缘关系最近。结论贵州水族Y-SNP单倍群分布具有一定特异性,可为法医学族群地域推断提供基础数据。

目的探究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylo购买GSK1838705Atetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T和A1298C多态性与2型糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)的关系。方法采用Taqman探针法基因分型技术检测161例2型糖尿病患者MTHFR基因多态性,其中DN81例、糖尿病无肾病(DM)80例和正常对照(NC)77例,比较各组MTHFR基因分布和血清同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平。