结论 MPSⅣA是GALNS突变引起的罕见常染色体隐性遗传性溶酶体病。中国MPSⅣA患者以身材矮小、多部位骨骼畸形为主要表型,GALNS基因以错义及无义突变最常见,本研究首次发现GALNS的5种新突变,扩展了对MPSⅣA表型和致病基因突变谱的认识。
单一抗病、抗虫品种在农业生产中已经不能满足需要，本研究通过基因工程技术构建抗病基已经因pCAMBIA-3301-PR1表达载体，通过花粉管通道法转化外源抗病基因PR1到含有CryAB-13-1转基因高世代受体大豆中，得到兼具抗病抗虫新材料。对T_(2)转基因植株，常规PCR检测，Southern Blot杂交，Real Time PCR检测，室内、室外抗虫鉴定，室内抗病鉴定。结果表明，在T_selleck HPLC控制(2)代常规PCR检测中，阳性植株共15株。Southern Blot杂交，PR1与CryAB-13-1基因均为单拷贝子的形式整合在大豆中。Real Time PCR表明PR1和CryAB-13-1基因在不同组织中表达量有差异，PR1基因在植物根、茎、叶中表达量平均分别为2.88、1.48、5.86，CryA半抑制浓度B-13-1基因在根、茎、叶中表达量平均分别为3.03、1.32、7.11。室外抗虫鉴定阳性植株CryAB-13-1基因的植株食虫率为3.47%，抗虫级别上属于R-抗，抗虫级别从感虫到抗虫级别。室内采用圆盘分隔法进行抗虫鉴定，转化植株芽长有明显增长。室内抗病鉴定未转化植株平均死亡率高达58.34%，转化PR1基因植株平均死亡率15.38%，抗病能力明显提高。因此得到兼具抗病抗虫新材料。